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Publications HAL de GOUMY de la collection PRES_CLERMONT

2024

titre
Effects of a Cycling versus Running HIIT Program on Fat Mass Loss and Gut Microbiota Composition in Men with Overweight/Obesity
auteur
Annaëlle Couvert, Leslie Goumy, Florie Maillard, Alexandre Esbrat, Kassandra Lanchais, Célia Saugrain, Charlotte Verdier, Eric Doré, Caroline Chevarin, Djamel Adjtoutah, Claire Morel, Bruno Pereira, Vincent Martin, Antonio H. Lancha Jr., Nicolas Barnich, Benoît Chassaing, Mélanie Rance, Nathalie Boisseau
article
Medicine and Science in Sports and Exercise, 2024, ⟨10.1249/MSS.0000000000003376⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1249/MSS.0000000000003376
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https://hal.science/hal-04402695/file/effects_of_a_cycling_versus_running_hiit_program.454%20%281%29.pdf BibTex

2023

titre
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination
auteur
Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Elodie Bellemonte, Eleonore Eymard-Pierre, Gwendoline Soler, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Lauren Véronèse, Hélène Laurichesse, Claude Darcha, Andrei Tchirkov
article
Diagnostics, 2023, 13 (23), pp.3576. ⟨10.3390/diagnostics13233576⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.3390/diagnostics13233576
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titre
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study
auteur
Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Gwendoline Soler, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Denis Gallot, Pamela Bouchet, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Jérôme Salse, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov
article
Clinica Chimica Acta, 2023, 551, pp.117594. ⟨10.1016/j.cca.2023.117594⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.cca.2023.117594
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titre
Optical Genome Mapping in Routine Cytogenetic Diagnosis of Acute Leukemia
auteur
Gwendoline Soler, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Carole Goumy, Benjamin Lebecque, Gaspar Aspas Requena, Aurélie Ravinet, Justyna Kanold, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov
article
Cancers, 2023, 15 (7), pp.2131. ⟨10.3390/cancers15072131⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.3390/cancers15072131
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titre
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)
auteur
Cécile Courdier, John Boudjarane, Valérie Malan, Christine Muti, Brian Sperelakis-Beedham, Sylvie Odent, Sylvie Jaillard, Chloé Quelin, Cédric Le Caignec, Olivier Patat, Charlotte Dubucs, Sophie Julia, Caroline Schluth-Bolard, Carole Goumy, Sylvia Redon, Jean‐baptiste Gaillard, Minh Tuan Huynh, Céline Dupont, Anne‐claude Tabet, Guillaume Cogan, François Vialard, Rodolphe Dard, Guillaume Jedraszak, Florence Jobic, Mathilde Lefebvre, Geneviève Quenum, Saori Inai, Mélanie Rama, Fanny Sauvestre, Frédéric Coatleven, Julie Thomas, Caroline Rooryck
article
Prenatal Diagnosis, 2023, 43 (6), pp.734-745. ⟨10.1002/pd.6340⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.6340
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https://u-picardie.hal.science/hal-04032330/file/Courdier%20et%20al.%20-%202023%20-%20Antenatal%20ultrasound%20features%20of%20isolated%20recurren.pdf BibTex

2022

titre
Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?
auteur
Carole Goumy, Lauren Veronese, Rodrigue Stamm, Quentin Domas, Kamil Hadjab, Denis Gallot, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Laetitia Gouas, Gaelle Salaun, Céline Perbel-Richard, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Human Molecular Genetics, 2022, 31 (16), pp.2669-2677. ⟨10.1093/hmg/ddac054⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1093/hmg/ddac054
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titre
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case series
auteur
Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne-Claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal El Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent J Salomon, Valérie Malan
article
Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.6074
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titre
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series
auteur
Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne‐claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent Salomon, Valérie Malan
article
Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.6074
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2021

titre
Novel CDK10 variants with multicystic dysplastic kidney, left ventricular non‐compaction, and a solitary median maxillary central incisor
auteur
Claude Darcha, Fanny Laffargue, Lucile Boutaud, Denis Gallot, Claire Dauphin, Jean Marc Garcier, Amale Achaiaa, Patrick Nitschke, Cécile Fourrage, Carole Goumy, Tania Attie‐bitach
article
Clinical Genetics, 2021, 100 (3), pp.348-349. ⟨10.1111/cge.13996⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1111/cge.13996
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titre
Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype
auteur
Florian Cherik, Mathis Lepage, Ganaelle Remerand, Christine Francannet, Amélie Delabaere, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Philippe Vago, Andrei Tchirkov, Carole Goumy
article
European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (9), pp.104287. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104287⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104287
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https://hal.science/hal-03345219/file/S1769721221001531.pdf BibTex

2020

titre
Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities
auteur
Charline Mourgues, Eléonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Laëtitia Gouas, Céline Pébrel-Richard, Philippe Vago, Anne Debost-Legrand, Carole Goumy
article
Annales de Biologie Clinique, 2020, 78 (5), pp.483-491. ⟨10.1684/abc.2020.1580⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1684/abc.2020.1580
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2019

titre
Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21
auteur
Laetitia Gouas, My-Anne Hong, Gaelle Salaun, Clémence Dubois, Antoine Goisnard, Eléonore Eymard-Pierre, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Mahchid Bamdad, Philippe Vago
article
24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France
typdoc
Conference papers
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titre
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
auteur
Kamran Moradkhani, Laurence Cuisset, Pierre Boisseau, Olivier Pichon, Marine Lebrun, Houda Hamdi‐rozé, Marie-Laure Maurin, Nicolas Gruchy, Marie‐christine Manca‐pellissier, Perrine Malzac, Frédéric Bilan, Marie-Pierre Audrézet, Pascale Saugier‐veber, Anne‐laure Fauret‐amsellem, Chantal Missirian, Paul Kuentz, Grégory Egea, Agnès Guichet, Isabelle Creveaux, Caroline Janel, Ines Harzallah, Renaud Touraine, Carole Goumy, Nicole Joyé, Jacques Puechberty, Emmanuelle Haquet, Sandra Chantot-Bastaraud, Sébastien Schmitt, Philippe Gosset, Bénédicte Duban-Bedu, Bruno Delobel, Philippe Vago, François Vialard, Denise Molina Gomes, Jean‐pierre Siffroi, Jean-Paul Bonnefont, Jean-Michel Dupont, Philippe Jonveaux, Martine Doco‐fenzy, Damien Sanlaville, Cedric Le Caignec
article
Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.5518
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https://hal.science/hal-02343373/file/Moradkhani%20et%20al.%20pregnatal%20diagnosis%202019.pdf BibTex

2018

titre
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
auteur
Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons, Florence Brugnon, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eléonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy
article
Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019
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titre
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
auteur
Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons-Rejraji, Florence Brugnon, Celine Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eleonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy
article
Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100-106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019
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titre
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells
auteur
Stephan Kemeny, Christophe Tatout, Gaelle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Natasha Ollier, Eugenie Maurin, Bruno Pereira, Philippe Vago, Laetitia Gouas
article
Chromosoma, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1007/s00412-017-0653-6
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2016

titre
Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique
auteur
Anne Debost-Legrand, Charline Mourgues, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Philippe Vago, Laetitia Gouas, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy
article
46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France
typdoc
Conference papers
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titre
Impact of prenatal diagnosis on the outcome of patients with a transposition of great arteries: A 24-year population-based study
auteur
Anne Debost-Legrand, Lemlih Ouchchane, Christine Francannet, Carole Goumy, Isabelle Perthus, Anne Beaufrère, Denis Gallot, Didier Lémery, Jean-René Lusson, Hélène Laurichesse-Delmas
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2016, 106 (3), pp.178-184. ⟨10.1002/bdra.23474⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.23474
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2015

titre
Prenatal diagnosis of the VACTERL association using routine ultrasound examination
auteur
Anne Debost-Legrand, Carole Goumy, Hélène Laurichesse-Delmas, Pierre Déchelotte, Isabelle Perthus, Christine Francannet, Didier Lémery, Denis Gallot
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2015, 103 (10), pp.880-886. ⟨10.1002/bdra.23346⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.23346
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titre
Syntélencéphalie et monosomie 21q partielle
auteur
A. Tran Mau-Them, C. Goumy, Amélie Delabaere, H. Laurichesse-Delmas, D. Lemery, D. Gallot
article
Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 2015, 43 (4), pp.326-327. ⟨10.1016/j.gyobfe.2015.02.009⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.gyobfe.2015.02.009
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titre
Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10) t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype
auteur
Stephan Kemeny, Florence Brugnon, Eléonore Eymard-Pierre, Carole Goumy, Laurent Janny, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Philippe Vago, Céline Pebrel-Richard
article
Asian Journal of Andrology, 2015, pp.135-137. ⟨10.4103/1008-682X.172818⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.4103/1008-682X.172818
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2014

titre
SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.
auteur
Audrey Briand-Suleau, Jelena Martinovic, Lucie Tosca, Bassim Tou, Sophie Brisset, Jérôme Bouligand, Valérie Delattre, Irina Giurgea, J. Bachir, P. Folliot, Carole Goumy, Christine Francannet, Anne Guiochon-Mantel, Alexandra Benachi, J. Vermeesch, Gérard Tachdjian, Philippe Vago, Michel Goossens, Corinne Métay
article
European Journal of Medical Genetics, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.ejmg.2013.12.013
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https://inserm.hal.science/inserm-00996152/file/EJMG_2885_.pdf BibTex
titre
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3
auteur
Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, Mathilde Gay-Bellile, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Carole Goumy, Christine Francannet
article
European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/ejhg.2013.141
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2010

titre
Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities
auteur
Carole Goumy, Laetitia Gouas, Geoffroy Marceau, Karen Coste, Lauren Veronese, Denis Gallot, Vincent Sapin, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Fetal Diagnosis and Therapy, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1159/000313331
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titre
Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia
auteur
Carole Goumy, Karen Coste, Geoffroy Marceau, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Denis Gallot, Vincent Sapin, Andre㯠Tchirkov
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.20647
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2009

titre
Maladies chromosomiques constitutionnelles : corrélations génotype-phénotype
auteur
Carole Goumy
article
Génétique. Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I, 2009. Français. ⟨NNT : 2009CLF1MM19⟩
typdoc
Theses
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https://theses.hal.science/tel-00726288/file/2009CLF1MM19.pdf BibTex
titre
Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.
auteur
Lauren Véronèse, Olivier Tournilhac, Pierre Verrelle, Frédéric Davi, Guillaume Dighiero@pasteur.Edu.Uy Dighiero, Emmanuel Chautard, Richard Veyrat-Masson, Fabrice Kwiatkowski, Carole Goumy, Laetitia Gouas, Jacques-Olivier Bay, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Leukemia Research, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.leukres.2009.05.003
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BibTex
titre
Congenital diaphragmatic hernia and genital anomalies: Emanuel syndrome
auteur
A. Gremeau, C. Coste, P. Blanc, C. Goumy, C. Francannet, D Dechelotte, V Vago, D Laurichesse-Delmas, A. Labbé, D. Lemery, V. Sapin, D. Gallot, Karen Coste, P. Dechelotte, P. Vago, H. Laurichesse-Delmas
article
Prenatal Diagnosis, 2009, 29 (8), pp.816 - 818. ⟨10.1002/pd.2289⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.2289
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BibTex

2006

titre
Major molecular response to imatinib in a patient with chronic myeloid leukemia expressing a novel form of e8a2 BCR-ABL transcript.
auteur
Andrei Tchirkov, Jean-Louis Couderc, Bernard Périssel, Carole Goumy, Aline Regnier, Nancy Uhrhammer, Pierre Verrelle, M. Berger
article
Leukemia, 2006, 20 (1), pp.167-8. ⟨10.1038/sj.leu.2404012⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/sj.leu.2404012
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https://inserm.hal.science/inserm-00077396/file/BCR-ABL.pdf BibTex