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Publications HAL de GOUMY de la collection PRES_CLERMONT

2019

titre
Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21
auteur
Laetitia Gouas, My-Anne Hong, Gaelle Salaun, Clémence Dubois, Antoine Goisnard, Eléonore Eymard-Pierre, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Mahchid Bamdad, Philippe Vago
article
24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France
typdoc
Conference papers
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2018

titre
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
auteur
Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons, Florence Brugnon, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eléonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy
article
Reproductive BioMedicine Online, Elsevier, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019
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titre
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells
auteur
Stephan Kemeny, Christophe Tatout, Gaelle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Natasha Ollier, Eugenie Maurin, Bruno Pereira, Philippe Vago, Laetitia Gouas
article
Chromosoma, Springer Verlag, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1007/s00412-017-0653-6
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2016

titre
Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique
auteur
Anne Debost-Legrand, Charline Mourgues, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Philippe Vago, Laetitia Gouas, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy
article
46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France
typdoc
Conference papers
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titre
Impact of prenatal diagnosis on the outcome of patients with a transposition of great arteries: A 24-year population-based study
auteur
Anne Debost-Legrand, Lemlih Ouchchane, Christine Francannet, Carole Goumy, Isabelle Perthus, Anne Beaufrère, Denis Gallot, Didier Lémery, Jean-René Lusson, Hélène Laurichesse-Delmas
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, Wiley, 2016, 106 (3), pp.178-184. ⟨10.1002/bdra.23474⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.23474
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2015

titre
Prenatal diagnosis of the VACTERL association using routine ultrasound examination
auteur
Anne Debost-Legrand, Carole Goumy, Hélène Laurichesse-Delmas, Pierre Déchelotte, Isabelle Perthus, Christine Francannet, Didier Lémery, Denis Gallot
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, Wiley, 2015, 103 (10), pp.880-886. ⟨10.1002/bdra.23346⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.23346
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titre
Syntélencéphalie et monosomie 21q partielle
auteur
A. Tran Mau-Them, C. Goumy, Amélie Delabaere, H. Laurichesse-Delmas, D. Lemery, D. Gallot
article
Gynécologie Obstétrique et Fertilité, Elsevier Masson, 2015, 43 (4), pp.326-327. ⟨10.1016/j.gyobfe.2015.02.009⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.gyobfe.2015.02.009
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titre
Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10) t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype
auteur
Stephan Kemeny, Florence Brugnon, Eléonore Eymard-Pierre, Carole Goumy, Laurent Janny, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Philippe Vago, Céline Pebrel-Richard
article
Asian Journal of Andrology, Medknow Publications, 2015, pp.135-137. ⟨10.4103/1008-682X.172818⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.4103/1008-682X.172818
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2014

titre
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3
auteur
Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, Mathilde Gay-Bellile, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Carole Goumy, Christine Francannet
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/ejhg.2013.141
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titre
SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.
auteur
Audrey Briand-Suleau, Jelena Martinovic, Lucie Tosca, Bassim Tou, Sophie Brisset, Jérôme Bouligand, Valérie Delattre, Irina Giurgea, J. Bachir, P. Folliot, Carole Goumy, Christine Francannet, Anne Guiochon-Mantel, Alexandra Benachi, J. Vermeesch, Gérard Tachdjian, Philippe Vago, Michel Goossens, Corinne Métay
article
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.ejmg.2013.12.013
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https://www.hal.inserm.fr/inserm-00996152/file/EJMG_2885_.pdf
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2010

titre
Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities
auteur
Carole Goumy, Laetitia Gouas, Geoffroy Marceau, Karen Coste, Lauren Veronese, Denis Gallot, Vincent Sapin, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Fetal Diagnosis and Therapy, Karger, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1159/000313331
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titre
Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia
auteur
Carole Goumy, Karen Coste, Geoffroy Marceau, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Denis Gallot, Vincent Sapin, Andreï Tchirkov
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, Wiley, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.20647
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2009

titre
Maladies chromosomiques constitutionnelles : corrélations génotype-phénotype
auteur
Carole Goumy
article
Génétique. Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I, 2009. Français. ⟨NNT : 2009CLF1MM19⟩
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Theses
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https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00726288/file/2009CLF1MM19.pdf
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titre
Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.
auteur
Lauren Véronèse, Olivier Tournilhac, Pierre Verrelle, Frédéric Davi, Guillaume Dighiero, Emmanuel Chautard, Richard Veyrat-Masson, Fabrice Kwiatkowski, Carole Goumy, Laetitia Gouas, Jacques-Olivier Bay, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Leukemia Research, Elsevier, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.leukres.2009.05.003
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titre
Congenital diaphragmatic hernia and genital anomalies: Emanuel syndrome
auteur
A. Gremeau, C. Coste, P. Blanc, C. Goumy, C. Francannet, D Dechelotte, V Vago, D Laurichesse-Delmas, A. Labbé, D. Lemery, V. Sapin, D. Gallot, Karen Coste, P. Dechelotte, P. Vago, H. Laurichesse-Delmas
article
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2009, 29 (8), pp.816 - 818. ⟨10.1002/pd.2289⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/pd.2289
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2006

titre
Major molecular response to imatinib in a patient with chronic myeloid leukemia expressing a novel form of e8a2 BCR-ABL transcript.
auteur
Andrei Tchirkov, Jean-Louis Couderc, Bernard Périssel, Carole Goumy, Aline Regnier, Nancy Uhrhammer, Pierre Verrelle, M. Berger
article
Leukemia, Nature Publishing Group: Open Access Hybrid Model Option B, 2006, 20 (1), pp.167-8. ⟨10.1038/sj.leu.2404012⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/sj.leu.2404012
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https://www.hal.inserm.fr/inserm-00077396/file/BCR-ABL.pdf
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