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Publications HAL de GOUAS de la collection PRES_CLERMONT

2023

titre
Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination
auteur
Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Elodie Bellemonte, Eleonore Eymard-Pierre, Gwendoline Soler, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Lauren Véronèse, Hélène Laurichesse, Claude Darcha, Andrei Tchirkov
article
Diagnostics, 2023, 13 (23), pp.3576. ⟨10.3390/diagnostics13233576⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.3390/diagnostics13233576
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titre
Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study
auteur
Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Gwendoline Soler, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Denis Gallot, Pamela Bouchet, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Jérôme Salse, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov
article
Clinica Chimica Acta, 2023, 551, pp.117594. ⟨10.1016/j.cca.2023.117594⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.cca.2023.117594
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2022

titre
Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?
auteur
Carole Goumy, Lauren Veronese, Rodrigue Stamm, Quentin Domas, Kamil Hadjab, Denis Gallot, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Laetitia Gouas, Gaelle Salaun, Céline Perbel-Richard, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Human Molecular Genetics, 2022, 31 (16), pp.2669-2677. ⟨10.1093/hmg/ddac054⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1093/hmg/ddac054
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2021

titre
Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype
auteur
Florian Cherik, Mathis Lepage, Ganaelle Remerand, Christine Francannet, Amélie Delabaere, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Philippe Vago, Andrei Tchirkov, Carole Goumy
article
European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (9), pp.104287. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104287⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104287
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https://hal.science/hal-03345219/file/S1769721221001531.pdf BibTex

2020

titre
Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities
auteur
Charline Mourgues, Eléonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Laëtitia Gouas, Céline Pébrel-Richard, Philippe Vago, Anne Debost-Legrand, Carole Goumy
article
Annales de Biologie Clinique, 2020, 78 (5), pp.483-491. ⟨10.1684/abc.2020.1580⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1684/abc.2020.1580
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titre
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
auteur
Aurélien Juven, Sophie Nambot, Amélie Piton, Nolwenn Jean-Marçais, Alice Masurel, Patrick Callier, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Paul Kuentz, Christophe Philippe, Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Élodie Gautier, Arnold Munnich, Marlene Rio, Sophie Rondeau, Salima El Chehadeh, Elise Schaefer, Bénédicte Gerard, Sonia Bouquillon, Catherine Vincent Delorme, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Laetitia Gouas, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Sophie Blesson, Fabienne Giuliano, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Hubert Journel, Laurence Perrin-Sabourin, Jennifer Fabre-Teste, Dominique Martin, Gaëlle Vieville, Klaus Dieterich, Didier Lacombe, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Faivre
article
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0582-3⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/s41431-020-0582-3
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2019

titre
Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21
auteur
Laetitia Gouas, My-Anne Hong, Gaelle Salaun, Clémence Dubois, Antoine Goisnard, Eléonore Eymard-Pierre, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Mahchid Bamdad, Philippe Vago
article
24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France
typdoc
Conference papers
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2018

titre
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
auteur
Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons, Florence Brugnon, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eléonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy
article
Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019
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titre
Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage
auteur
Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons-Rejraji, Florence Brugnon, Celine Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eleonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy
article
Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100-106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019
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titre
Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells
auteur
Stephan Kemeny, Christophe Tatout, Gaelle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Natasha Ollier, Eugenie Maurin, Bruno Pereira, Philippe Vago, Laetitia Gouas
article
Chromosoma, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1007/s00412-017-0653-6
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2016

titre
Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique
auteur
Anne Debost-Legrand, Charline Mourgues, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Philippe Vago, Laetitia Gouas, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy
article
46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France
typdoc
Conference papers
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2014

titre
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3
auteur
Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, Mathilde Gay-Bellile, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Carole Goumy, Christine Francannet
article
European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1038/ejhg.2013.141
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2010

titre
Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia
auteur
Carole Goumy, Karen Coste, Geoffroy Marceau, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Denis Gallot, Vincent Sapin, Andre㯠Tchirkov
article
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1002/bdra.20647
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titre
Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities
auteur
Carole Goumy, Laetitia Gouas, Geoffroy Marceau, Karen Coste, Lauren Veronese, Denis Gallot, Vincent Sapin, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Fetal Diagnosis and Therapy, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1159/000313331
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2009

titre
Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.
auteur
Lauren Véronèse, Olivier Tournilhac, Pierre Verrelle, Frédéric Davi, Guillaume Dighiero@pasteur.Edu.Uy Dighiero, Emmanuel Chautard, Richard Veyrat-Masson, Fabrice Kwiatkowski, Carole Goumy, Laetitia Gouas, Jacques-Olivier Bay, Philippe Vago, Andrei Tchirkov
article
Leukemia Research, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩
typdoc
Journal articles
DOI
DOI : 10.1016/j.leukres.2009.05.003
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