Carole GOUMY

2024

titre

Effects of a Cycling versus Running HIIT Program on Fat Mass Loss and Gut Microbiota Composition in Men with Overweight/Obesity

auteur

Annaëlle Couvert, Leslie Goumy, Florie Maillard, Alexandre Esbrat, Kassandra Lanchais, Célia Saugrain, Charlotte Verdier, Eric Doré, Caroline Chevarin, Djamel Adjtoutah, Claire Morel, Bruno Pereira, Vincent Martin, Antonio H. Lancha Jr., Nicolas Barnich, Benoît Chassaing, Mélanie Rance, Nathalie Boisseau

article

Medicine and Science in Sports and Exercise, 2024, 56 (5), pp.839-850. ⟨10.1249/MSS.0000000000003376⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1249/MSS.0000000000003376

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2023

titre

Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination

auteur

Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Elodie Bellemonte, Eleonore Eymard-Pierre, Gwendoline Soler, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Lauren Véronèse, Hélène Laurichesse, Claude Darcha, Andrei Tchirkov

article

Diagnostics, 2023, 13 (23), pp.3576. ⟨10.3390/diagnostics13233576⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.3390/diagnostics13233576

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titre

Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study

auteur

Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Gwendoline Soler, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Denis Gallot, Pamela Bouchet, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Jérôme Salse, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov

article

Clinica Chimica Acta, 2023, 551, pp.117594. ⟨10.1016/j.cca.2023.117594⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.cca.2023.117594

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titre

Optical Genome Mapping in Routine Cytogenetic Diagnosis of Acute Leukemia

auteur

Gwendoline Soler, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Carole Goumy, Benjamin Lebecque, Gaspar Aspas Requena, Aurélie Ravinet, Justyna Kanold, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov

article

Cancers, 2023, 15 (7), pp.2131. ⟨10.3390/cancers15072131⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.3390/cancers15072131

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titre

Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)

auteur

Cécile Courdier, John Boudjarane, Valérie Malan, Christine Muti, Brian Sperelakis-Beedham, Sylvie Odent, Sylvie Jaillard, Chloé Quelin, Cédric Le Caignec, Olivier Patat, Charlotte Dubucs, Sophie Julia, Caroline Schluth-Bolard, Carole Goumy, Sylvia Redon, Jean‐baptiste Gaillard, Minh Tuan Huynh, Céline Dupont, Anne‐claude Tabet, Guillaume Cogan, François Vialard, Rodolphe Dard, Guillaume Jedraszak, Florence Jobic, Mathilde Lefebvre, Geneviève Quenum, Saori Inai, Mélanie Rama, Fanny Sauvestre, Frédéric Coatleven, Julie Thomas, Caroline Rooryck

article

Prenatal Diagnosis, 2023, 43 (6), pp.734-745. ⟨10.1002/pd.6340⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.6340

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2022

titre

Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?

auteur

Carole Goumy, Lauren Veronese, Rodrigue Stamm, Quentin Domas, Kamil Hadjab, Denis Gallot, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Laetitia Gouas, Gaelle Salaun, Céline Perbel-Richard, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Human Molecular Genetics, 2022, 31 (16), pp.2669-2677. ⟨10.1093/hmg/ddac054⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1093/hmg/ddac054

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titre

Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case series

auteur

Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne-Claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal El Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent J Salomon, Valérie Malan

article

Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.6074

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titre

Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series

auteur

Marion Lesieur-Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne‐claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent Salomon, Valérie Malan

article

Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.6074

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2021

titre

Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype

auteur

Florian Cherik, Mathis Lepage, Ganaelle Remerand, Christine Francannet, Amélie Delabaere, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Philippe Vago, Andrei Tchirkov, Carole Goumy

article

European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (9), pp.104287. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104287⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104287

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titre

Novel CDK10 variants with multicystic dysplastic kidney, left ventricular non‐compaction, and a solitary median maxillary central incisor

auteur

Claude Darcha, Fanny Laffargue, Lucile Boutaud, Denis Gallot, Claire Dauphin, Jean Marc Garcier, Amale Achaiaa, Patrick Nitschke, Cécile Fourrage, Carole Goumy, Tania Attie‐bitach

article

Clinical Genetics, 2021, 100 (3), pp.348-349. ⟨10.1111/cge.13996⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1111/cge.13996

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2020

titre

Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities

auteur

Charline Mourgues, Eléonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Laëtitia Gouas, Céline Pébrel-Richard, Philippe Vago, Anne Debost-Legrand, Carole Goumy

article

Annales de Biologie Clinique, 2020, 78 (5), pp.483-491. ⟨10.1684/abc.2020.1580⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1684/abc.2020.1580

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2019

titre

Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21

auteur

Laetitia Gouas, My-Anne Hong, Gaelle Salaun, Clémence Dubois, Antoine Goisnard, Eléonore Eymard-Pierre, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Mahchid Bamdad, Philippe Vago

article

24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France

typdoc

Conference papers

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titre

Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

auteur

Kamran Moradkhani, Laurence Cuisset, Pierre Boisseau, Olivier Pichon, Marine Lebrun, Houda Hamdi‐rozé, Marie-Laure Maurin, Nicolas Gruchy, Marie‐christine Manca‐pellissier, Perrine Malzac, Frédéric Bilan, Marie-Pierre Audrézet, Pascale Saugier‐veber, Anne‐laure Fauret‐amsellem, Chantal Missirian, Paul Kuentz, Grégory Egea, Agnès Guichet, Isabelle Creveaux, Caroline Janel, Ines Harzallah, Renaud Touraine, Carole Goumy, Nicole Joyé, Jacques Puechberty, Emmanuelle Haquet, Sandra Chantot-Bastaraud, Sébastien Schmitt, Philippe Gosset, Bénédicte Duban-Bedu, Bruno Delobel, Philippe Vago, François Vialard, Denise Molina Gomes, Jean‐pierre Siffroi, Jean-Paul Bonnefont, Jean-Michel Dupont, Philippe Jonveaux, Martine Doco-Fenzy, Damien Sanlaville, Cedric Le Caignec

article

Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.5518

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2018

titre

Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage

auteur

Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons, Florence Brugnon, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eléonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy

article

Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019

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titre

Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage

auteur

Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons-Rejraji, Florence Brugnon, Celine Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eleonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy

article

Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100-106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019

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titre

Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells

auteur

Stephan Kemeny, Christophe Tatout, Gaelle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Natasha Ollier, Eugenie Maurin, Bruno Pereira, Philippe Vago, Laetitia Gouas

article

Chromosoma, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1007/s00412-017-0653-6

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2016

titre

Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique

auteur

Anne Debost-Legrand, Charline Mourgues, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Philippe Vago, Laetitia Gouas, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy

article

46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France

typdoc

Conference papers

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titre

Impact of prenatal diagnosis on the outcome of patients with a transposition of great arteries: A 24-year population-based study

auteur

Anne Debost-Legrand, Lemlih Ouchchane, Christine Francannet, Carole Goumy, Isabelle Perthus, Anne Beaufrère, Denis Gallot, Didier Lémery, Jean-René Lusson, Hélène Laurichesse-Delmas

article

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2016, 106 (3), pp.178-184. ⟨10.1002/bdra.23474⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/bdra.23474

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2015

titre

Prenatal diagnosis of the VACTERL association using routine ultrasound examination

auteur

Anne Debost-Legrand, Carole Goumy, Hélène Laurichesse-Delmas, Pierre Déchelotte, Isabelle Perthus, Christine Francannet, Didier Lémery, Denis Gallot

article

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2015, 103 (10), pp.880-886. ⟨10.1002/bdra.23346⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/bdra.23346

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titre

Syntélencéphalie et monosomie 21q partielle

auteur

A. Tran Mau-Them, C. Goumy, Amélie Delabaere, H. Laurichesse-Delmas, D. Lemery, D. Gallot

article

Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 2015, 43 (4), pp.326-327. ⟨10.1016/j.gyobfe.2015.02.009⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.gyobfe.2015.02.009

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titre

Characterization by microarray and meiotic segregation study of a der(10) t(10;18) in a patient with infertility and normal phenotype

auteur

Stephan Kemeny, Florence Brugnon, Eléonore Eymard-Pierre, Carole Goumy, Laurent Janny, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Philippe Vago, Céline Pebrel-Richard

article

Asian Journal of Andrology, 2015, pp.135-137. ⟨10.4103/1008-682X.172818⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.4103/1008-682X.172818

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2014

titre

SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.

auteur

Audrey Briand-Suleau, Jelena Martinovic, Lucie Tosca, Bassim Tou, Sophie Brisset, Jérôme Bouligand, Valérie Delattre, Irina Giurgea, J. Bachir, P. Folliot, Carole Goumy, Christine Francannet, Anne Guiochon-Mantel, Alexandra Benachi, J. Vermeesch, Gérard Tachdjian, Philippe Vago, Michel Goossens, Corinne Métay

article

European Journal of Medical Genetics, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.ejmg.2013.12.013

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titre

An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3

auteur

Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, Mathilde Gay-Bellile, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Carole Goumy, Christine Francannet

article

European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1038/ejhg.2013.141

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2010

titre

Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities

auteur

Carole Goumy, Laetitia Gouas, Geoffroy Marceau, Karen Coste, Lauren Veronese, Denis Gallot, Vincent Sapin, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Fetal Diagnosis and Therapy, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1159/000313331

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titre

Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia

auteur

Carole Goumy, Karen Coste, Geoffroy Marceau, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Denis Gallot, Vincent Sapin, Andre㯠Tchirkov

article

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/bdra.20647

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2009

titre

Maladies chromosomiques constitutionnelles : corrélations génotype-phénotype

auteur

Carole Goumy

article

Génétique. Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I, 2009. Français. ⟨NNT : 2009CLF1MM19⟩

typdoc

Theses

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titre

Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.

auteur

Lauren Véronèse, Olivier Tournilhac, Pierre Verrelle, Frédéric Davi, Guillaume Dighiero@pasteur.Edu.Uy Dighiero, Emmanuel Chautard, Richard Veyrat-Masson, Fabrice Kwiatkowski, Carole Goumy, Laetitia Gouas, Jacques-Olivier Bay, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Leukemia Research, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.leukres.2009.05.003

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titre

Congenital diaphragmatic hernia and genital anomalies: Emanuel syndrome

auteur

A. Gremeau, C. Coste, P. Blanc, C. Goumy, C. Francannet, D Dechelotte, V Vago, D Laurichesse-Delmas, A. Labbé, D. Lemery, V. Sapin, D. Gallot, Karen Coste, P. Dechelotte, P. Vago, H. Laurichesse-Delmas

article

Prenatal Diagnosis, 2009, 29 (8), pp.816 - 818. ⟨10.1002/pd.2289⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.2289

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2006

titre

Major molecular response to imatinib in a patient with chronic myeloid leukemia expressing a novel form of e8a2 BCR-ABL transcript.

auteur

Andrei Tchirkov, Jean-Louis Couderc, Bernard Périssel, Carole Goumy, Aline Regnier, Nancy Uhrhammer, Pierre Verrelle, M. Berger

article

Leukemia, 2006, 20 (1), pp.167-8. ⟨10.1038/sj.leu.2404012⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1038/sj.leu.2404012

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