Laetitia GOUAS

2023

titre

Feasibility of Optical Genome Mapping from Placental and Umbilical Cord Sampled after Spontaneous or Therapeutic Pregnancy Termination

auteur

Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Elodie Bellemonte, Eleonore Eymard-Pierre, Gwendoline Soler, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Lauren Véronèse, Hélène Laurichesse, Claude Darcha, Andrei Tchirkov

article

Diagnostics, 2023, 13 (23), pp.3576. ⟨10.3390/diagnostics13233576⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.3390/diagnostics13233576

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titre

Optical genome mapping for prenatal diagnosis: A prospective study

auteur

Carole Goumy, Zangbéwendé Guy Ouedraogo, Gwendoline Soler, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Denis Gallot, Pamela Bouchet, Isabelle Perthus, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Gaëlle Salaun, Jérôme Salse, Lauren Véronèse, Andrei Tchirkov

article

Clinica Chimica Acta, 2023, 551, pp.117594. ⟨10.1016/j.cca.2023.117594⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.cca.2023.117594

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2022

titre

Reduced telomere length in amniocytes: an early biomarker of abnormal fetal development?

auteur

Carole Goumy, Lauren Veronese, Rodrigue Stamm, Quentin Domas, Kamil Hadjab, Denis Gallot, Hélène Laurichesse, Amélie Delabaere, Laetitia Gouas, Gaelle Salaun, Céline Perbel-Richard, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Human Molecular Genetics, 2022, 31 (16), pp.2669-2677. ⟨10.1093/hmg/ddac054⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1093/hmg/ddac054

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2021

titre

Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype

auteur

Florian Cherik, Mathis Lepage, Ganaelle Remerand, Christine Francannet, Amélie Delabaere, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Philippe Vago, Andrei Tchirkov, Carole Goumy

article

European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (9), pp.104287. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104287⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.ejmg.2021.104287

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2020

titre

Analysis of the cost effectiveness of different strategies for the antenatal diagnosis of chromosomal aberrations in cases of ultrasound-identified fetal abnormalities

auteur

Charline Mourgues, Eléonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Laëtitia Gouas, Céline Pébrel-Richard, Philippe Vago, Anne Debost-Legrand, Carole Goumy

article

Annales de Biologie Clinique, 2020, 78 (5), pp.483-491. ⟨10.1684/abc.2020.1580⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1684/abc.2020.1580

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titre

Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20

auteur

Aurélien Juven, Sophie Nambot, Amélie Piton, Nolwenn Jean-Marçais, Alice Masurel, Patrick Callier, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Paul Kuentz, Christophe Philippe, Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Élodie Gautier, Arnold Munnich, Marlene Rio, Sophie Rondeau, Salima El Chehadeh, Elise Schaefer, Bénédicte Gerard, Sonia Bouquillon, Catherine Vincent Delorme, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Laetitia Gouas, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Sophie Blesson, Fabienne Giuliano, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Hubert Journel, Laurence Perrin-Sabourin, Jennifer Fabre-Teste, Dominique Martin, Gaëlle Vieville, Klaus Dieterich, Didier Lacombe, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Faivre

article

European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0582-3⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1038/s41431-020-0582-3

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2019

titre

Développement d’un modèle de culture cellulaire 3D d’une lignée d’adénocarcinome mammaire triple-négatif impliquant une matrice extra-cellulaire de type trisomie 21

auteur

Laetitia Gouas, My-Anne Hong, Gaelle Salaun, Clémence Dubois, Antoine Goisnard, Eléonore Eymard-Pierre, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Mahchid Bamdad, Philippe Vago

article

24èmes Journées du Collège des Histologistes, Embryologistes et Cytogénéticiens (CHEC), Mar 2019, Rennes, France

typdoc

Conference papers

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2018

titre

Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage

auteur

Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons, Florence Brugnon, Céline Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eléonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy

article

Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100 - 106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019

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titre

Sperm meiotic segregation of a balanced interchromosomal reciprocal insertion resulting in recurrent spontaneous miscarriage

auteur

Gaëlle Salaun, Andrei Tchirkov, Christine Francannet, Hanae Pons-Rejraji, Florence Brugnon, Celine Pebrel-Richard, Laetitia Gouas, Eleonore Eymard-Pierre, Philippe Vago, Carole Goumy

article

Reproductive BioMedicine Online, 2018, 37 (1), pp.100-106. ⟨10.1016/j.rbmo.2018.03.019⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.rbmo.2018.03.019

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titre

Spatial organization of chromosome territories in the interphase nucleus of trisomy 21 cells

auteur

Stephan Kemeny, Christophe Tatout, Gaelle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, Natasha Ollier, Eugenie Maurin, Bruno Pereira, Philippe Vago, Laetitia Gouas

article

Chromosoma, 2018, 127 (2), pp.247 - 259. ⟨10.1007/s00412-017-0653-6⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1007/s00412-017-0653-6

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2016

titre

Evaluation des stratégies de diagnostic des anomalies chromosomiques en cas d’anomalie fœtale identifiée par échographie prénatale: Analyse économique

auteur

Anne Debost-Legrand, Charline Mourgues, Eleonore Eymard-Pierre, Hélène Laurichesse-Delmas, Laurent Gerbaud, Philippe Vago, Laetitia Gouas, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy

article

46ème journées Nationales de la SFMP., Oct 2016, Clermont-Ferrand, France

typdoc

Conference papers

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2014

titre

An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3

auteur

Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, Mathilde Gay-Bellile, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Carole Goumy, Christine Francannet

article

European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1038/ejhg.2013.141

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2010

titre

Retinoid Pathway and Congenital Diaphragmatic Hernia: Hypothesis from the Analysis of Chromosomal Abnormalities

auteur

Carole Goumy, Laetitia Gouas, Geoffroy Marceau, Karen Coste, Lauren Veronese, Denis Gallot, Vincent Sapin, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Fetal Diagnosis and Therapy, 2010, 28 (3), pp.129 - 139. ⟨10.1159/000313331⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1159/000313331

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titre

Fetal skin fibroblasts: A cell model for studying the retinoid pathway in congenital diaphragmatic hernia

auteur

Carole Goumy, Karen Coste, Geoffroy Marceau, Laetitia Gouas, Andrei Tchirkov, Philippe Vago, Denis Gallot, Vincent Sapin, Andre㯠Tchirkov

article

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, pp.NA - NA. ⟨10.1002/bdra.20647⟩

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Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/bdra.20647

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2009

titre

Strong correlation between VEGF and MCL-1 mRNA expression levels in B-cell chronic lymphocytic leukemia.

auteur

Lauren Véronèse, Olivier Tournilhac, Pierre Verrelle, Frédéric Davi, Guillaume Dighiero@pasteur.Edu.Uy Dighiero, Emmanuel Chautard, Richard Veyrat-Masson, Fabrice Kwiatkowski, Carole Goumy, Laetitia Gouas, Jacques-Olivier Bay, Philippe Vago, Andrei Tchirkov

article

Leukemia Research, 2009, 33 (12), pp.1623-6. ⟨10.1016/j.leukres.2009.05.003⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.leukres.2009.05.003

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